Március 21 a Down-szindróma világnapja

Down-szindróma olyan kromoszóma betegség, melyet elsőként ismertek fel, illetve ez a leggyakrabban előforduló rendellenesség. Kialakulásának oka a 21-es kromoszóma számfeletti előfordulása. 2006-ban rendezték meg először a Down-szindrómás betegek első világnapját Svájcban, azóta minden év március 21.-én világszerte a Down-kórral élő gyermekeket és felnőtteket képviselő egyesületek különböző rendezvényeket és találkozókat tartanak meg, aminek célja, hogy felhívják az emberek figyelmét a komoly genetikai betegségre.

A március 21 nap ötletet a Down Syndrome International (DSI) nemzetközi szervezet által lett kijelölve. A kórral összefüggő 21. kromoszómát jelöli, a március, pedig a 21-es kromoszóma megháromszorozódásra utal.

Forrás: http://downbaba.hu

A Down-szindróma felfedezője John Langdon Down angol orvos volt. Az 1866-ban kiadott tudományos munkájának köszönhető, – habár mások is felismerték – a betegség jellemzőit, hogy külön álló tünetegyüttesként írta le. 1959-ben francia Jerôme Lejeune megállapította, hogy a Down-kór egy kromoszóma rendellenesség. 2000-ben egy nemzetközi kutatócsapat tudta azonosítani és katalogizálni a 21-es kromoszómán lévő mintegy 329 gént, ami elősegítette a betegséggel kapcsolatos további kutatásokat.

Mintegy ezer újszülött közül egyet érint ez a megbetegedés. A tüneteket laikus személyek is könnyen felismerhetik. Az arc jellegzetességei a lapos profil, ferde lefutású szemrés, a szem belső zugban függőlegesen futó bőrredő, pici orr, száj és fül, illetve lefele néző szájzugok.  Alacsonyabb magasságú embereknél az izmok tónustalanok, emiatt jellemző a „kacsázó” járás. Náluk gyakori a szívbetegség, a nyombél rendellenessége, a fertőzésekre és leukémiára való hajlam. Ezeket a tüneteket közepes fokú értelmi fogyatékosság (IQ 50) is kíséri, amire aránylag jó lexikális (szóhoz kapcsolódó) képesség mellett az absztrakt gondolkodás károsodása a legjellemzőbb.

Forrás: http://gendiagnosztika.hu

Magatartásuk mindazonáltal barátságos, kedves, családba illeszkedő, háztartási munkába bevonható, szerető szívű, ragaszkodó gyermekek. A betegségben szenvedő gyermekek speciális iskolában jól képezhetők, írni, olvasni is megtanulnak, sőt a sok nehézségek mellett szakmák elsajátítására is képesek. A megfelelő odafigyeléssel és neveléssel a genetikai eltérésük révén megszabott határtól függő maximumot kell kihozni belőlük, ismertette 2014-ben Oláh Éva gyermekgyógyász és klinikai genetikus, a Debreceni Egyetem Gyermekgyógyászati intézetnek professzor emeritusa.

Kromoszóma vizsgálattal, korszerű molekuláris citrogenetikai és molekuláris módszerekkel kimutatható a genetikai eltérés. Ezeket a vizsgálatokat a magas kockázatú terhességgel esetén is elvégezhető a magzati sejtek segítségével. A beteg magzat esetében a szülői döntés alapján terhesség megszakítható. Az anya előre haladottabb életkora esetén gyakoribb a kromoszóma eltérés, ebből fakadóan elméletileg várható, hogy szülés időpontjának kitolódásával a Down-kór kialakulása gyakoribbá válhat, ezért a betegség megelőzése véget a 35 évnél idősebb terhes édesanyáknak érdemes magzati kromoszóma vizsgálatot elvégezniük.

A Down-szindrómában élők élettartama a napjainkban 50-55 év is lehet. A korábban korai halálukat okozó fertőzéseket korszerű antibiotikumokkal kezelhetőek, a szívhibáik műtéttel orvosolhatók.

Forrás: www.hazipatika.com

Az első hat év rendkívül fontos a gyermekek életében, akiknek elsősorban szerető család kell a korai fejlesztés és az egészségügyi ellátás mellett. A fejlesztések alatt azt kell érteni, amelyek a szakemberek által ajánlottak, mint a gyógytorna, masszázs, gyógypedagógiai módszer és a felzárkóztatás. Ezek segítségével az értelmi képességeiket is fejleszteni lehet.

Remélem, hogy sokan egyetértünk a genetikus professzor véleményével, miszerint a családi társadalmi befogadás nagy támogatást adna a Down-kórban szenvedőknek. Segíteni, hogy teljes életet élhessenek, illetve az elfogadással a társadalom egyenrangú tagjaiként részt tudjanak venni a közösségi és kulturális eseményeken. Ők is, mint mindenki más is megérdemlik, hogy élvezhessék az életet.

Forrás: https://www.webbeteg.hu/esemeny/163 https://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/15745/a-down-szindroma-vilagnapja http://gendiagnosztika.hu/down-kor/